遺傳基因變異與染色體異常之臨床病理學

📝 歷屆考古題

• 115年 醫療類國考 第52題
  下列何者是人類最常見遺傳性疾病的成因？
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• 114年 醫療類國考 第47題
  47.有關染色體疾病（chromosomal disorder）之敘述，下列何者錯誤？
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• 114年 醫療類國考 第47題
  47.有關基因突變（gene mutations），下列敘述何者正確？
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• 114年 醫療類國考 第48題
  48.下列何者與免疫反應造成的胎兒水腫（fetal hydrops）最相關？
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• 114年 醫療類國考 第54題
  54.與布魯頓氏病（Bruton disease）相關的遺傳染色體為何？
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• 114年 醫療類國考 第69題
  69.20 歲女性懷孕 12 週，出現不正常的陰道出血；血液中人類絨毛膜性腺激素（hCG）顯著的增高；病理檢體可見腫大的胎盤絨毛（villi）伴隨顯著瀰漫性的滋養層細胞增生，未見胎兒組織存在，下列何者…
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• 113年 醫療類國考 第47題
  有關施行產前基因分析的適應症，下列敘述何者錯誤？
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• 113年 醫療類國考 第48題
  體染色體隱性遺傳的單一基因突變，下列何者正確？
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• 113年 醫療類國考 第49題
  下列關於粒線體遺傳性疾病之敘述，何者錯誤？
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• 113年 醫療類國考 第57題
  急性前骨髓性白血病（acute promyelocytic leukemia, APL）主要致病機轉為下列那組染色體轉位形成RARA::PML融合基因？
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• 113年 醫療類國考 第62題
  下列何者不是絨毛膜癌（choriocarcinoma）的特徵？
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• 113年 醫療類國考 第67題
  關於慢性骨髓性白血病（chronic myeloid leukemia）的敘述，下列何者錯誤？
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• 112年 醫療類國考 第48題
  48.下列何種狀況，最符合單一基因的體染色體隱性遺傳（autosomal recessive inheritance）的特徵？
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• 112年 醫療類國考 第49題
  三核苷酸重複（trinucleotide repeat）擴增型突變所引起的遺傳疾病中，隨著後代代數的增加，臨床症狀逐漸加重，且發病時間逐漸提早，此現象稱為下列何者？
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• 112年 醫療類國考 第58題
  下列疾病何者和 JAK2 基因突變（JAK2 mutation）最不相關？
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• 112年 醫療類國考 第68題
  68.下列何者與完全性葡萄胎（complete hydatidiform mole）最有關？
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• 111年 醫療類國考 第47題
  47.有關費城染色體（Philadelphia chromosome）的敘述，下列何者正確？
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• 111年 醫療類國考 第48題
  下列何者最常由性染色體異常所引起？
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• 111年 醫療類國考 第49題
  下列何種方法無法偵測特定染色體轉位？
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• 111年 醫療類國考 第49題
  49.父母都患有粒線體基因突變造成的疾病，下列何者最正確？
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• 111年 醫療類國考 第58題
  58.有關水泡狀胎塊（hydatidiform mole）之敘述，下列何者正確？
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• 111年 醫療類國考 第66題
  下列何種急性骨髓性白血病的亞型會有t(15; 17)的染色體轉位？
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• 111年 醫療類國考 第78題
  有關裘馨氏肌失養症（Duchenne muscular dystrophy）之敘述，下列何者錯誤？
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• 110年 醫療類國考 第49題
  下列何種疾病，與第22對染色體轉位（translocation）最有關？
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• 110年 醫療類國考 第60題
  關於急性淋巴母細胞白血病（acute lymphoblastic leukemia）的敘述，下列何者正確？
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• 109年 醫療類國考 第43題
  視網膜出現cherry-red spot為下列何種代謝遺傳疾病之特徵？
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• 109年 醫療類國考 第47題
  47.下列有關易碎X染色體症候群（fragile X syndrome）之敘述，何者錯誤？
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• 109年 醫療類國考 第48題
  48.下列何者之基因突變會造成家族性高膽固醇血症（familial hypercholesterolemia）？
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• 109年 醫療類國考 第60題
  下列何種是唐氏症（Down syndrome）之染色體核型（karyotype）？
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• 108年 醫療類國考 第43題
  43.下列有關基因體印記（genomic imprinting）之敘述，何者錯誤？
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• 108年 醫療類國考 第47題
  47.研究染色體之核型（karyotype）時，用秋水仙素（colchicine）將細胞停留在細胞分裂的那一期？
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• 108年 醫療類國考 第64題
  64.下列何種疾病較會出現費城染色體（Philadelphia chromosome）？
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• 108年 醫療類國考 第68題
  68.肌小節（sarcomere）基因突變是下列何種疾病的最主要成因？
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• 107年 醫療類國考 第42題
  下列何種基因變異與疾病發生無關？
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• 107年 醫療類國考 第47題
  成年病人有巨大的脾臟（重於1,000克），最可能是下列何種疾病？
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• 107年 醫療類國考 第58題
  關於高雪氏症（Gaucher disease）的敘述，下列何者正確？
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• 107年 醫療類國考 第59題
  馬凡氏症（Marfan syndrome）是下列何種蛋白質異常所導致？
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• 106年 醫療類國考 第47題
  47.當一個染色體由二個相同的短臂或長臂，而非一短臂和一長臂相接而成，此染色體異常稱為下列何者？
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• 106年 醫療類國考 第48題
  48.下列有關自體遺傳疾病（autosomal inheritance diseases）的敘述，何者錯誤？
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• 106年 醫療類國考 第60題
  家族性高膽固醇血症（familial hypercholesterolemia）是下列那一個基因之突變所造成？
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• 106年 醫療類國考 第61題
  下列何種疾病主要是以體染色體隱性形式（autosomal recessive）遺傳？
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• 106年 醫療類國考 第63題
  63.在完全型水囊狀胎塊（complete hydatidiform mole）中，最可能的染色體核型（DNA karyotype）為下列何者？
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• 105年 醫療類國考 第47題
  下列有關去氧核醣核酸（DNA）研究技術的敘述，何者錯誤？
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• 105年 醫療類國考 第48題
  下列關於孟德爾遺傳疾病（Mendelian genetic disorder）之敘述，何者錯誤？
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• 105年 醫療類國考 第48題
  在患有自體顯性遺傳疾病家族中，一部分家人雖帶有病變的基因，卻沒有發病，此現象稱為下列何者？
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